* Quan sát hình 6.1 và cho biết bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner khác của người bình thường như thế nào. Hãy dự đoán nguyên nhân tạo ra sự khác biệt này.
- Người mắc hội chứng Turner thiếu một NST giới tính so với người bình thường.
- Nguyên nhân tạo ra sự khác biệt trên có thể là nguyên nhân bên trong (sự rối loạn môi trường nội bào,…) hoặc nguyên nhân bên ngoài (tác nhân vật lí, hóa học, sinh học) dẫn đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể dạng thể một nhiễm ở cặp nhiễm sắc thể giới tính.

-
Khái niệm và nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể
* Nhận xét về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể ở hình 6.2b, hình 6.2c so với hình 6.2a.
- Hình 6.2b: Cặp nhiễm sắc thể có 3 chiếc thay vì 2 chiếc như bình thường → thừa 1 NST.
- Hình 6.2c: Một trong hai chiếc nhiễm sắc thể bị ngắn hơn so với bình thường → mất đoạn NST.
-
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
-
Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
-
* Quan sát hình 6.3 và kể tên các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
Các dạng đột biến NST:
- Thể đa bội: đa bội cùng nguồn và đa bội khác nguồn.
- Thể lệch bội: thể một nhiễm (2n - 1), thể khuyết nhiễm (2n - 2), thể ba nhiễm (2n + 1) và thể bốn nhiễm (2n + 2),…
* Hãy lấy thêm ví dụ đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
- Loài thằn lằn (Cnemidophorus sonorae) tam bội (3n = 69) chỉ toàn giới cái, chúng sinh sản bằng hình thức trinh sinh tạo ra quần thể có kiểu gene giống nhau.
- Giống bông (Gossypium sp.) tứ bội 4n = 52 có năng suất cao.
- Nho, dưa hấu,… tam bội cho quả to, không hạt.
- Hội chứng Edwards có ba nhiễm sắc thể số 18 dẫn đến trẻ sinh ra có vẻ ngoài rất nhỏ và ốm yếu, có nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và khiếm khuyết về thể chất, bao gồm: hở vòm miệng; bàn tay, bàn chân co quắp; khiếm khuyết của phổi, thận và dạ dày, ruột; đầu nhỏ; đốt sống chẻ đôi;…
- Hội chứng Jacobs do thừa một nhiễm sắc thể Y (XYY) dẫn đến rối loạn phát triển cơ xương, gặp khó khăn trong học tập, rối loạn khả năng sinh dục,…
-
-
Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể
-
* Quan sát hình 6.4 và mô tả cơ chế hình thành đột biến lệch bội, đột biến đa bội.
- Cơ chế hình thành đột biến lệch bội: Trong giảm phân, sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân (cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng không phân li trong giảm phân I hoặc chromatid chị em không phân li trong giảm phân II) dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội (n + x hoặc n – x). Trong thụ tinh, giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội. Ngoài ra, đột biến lệch bội cũng có thể phát sinh trong nguyên phân, sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.
- Cơ chế hình thành đột biến đa bội:
+ Đa bội cùng nguồn: Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể dẫn đến hình thành giao tử có bộ nhiễm sắc thể 2n, sự kết hợp giữa các giao tử 2n với nhau hoặc với giao tử n sẽ hình thành thể 4n và 3n. Tự đa bội cũng có thể phát sinh trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử hình thành nên thể tứ bội (4n) hoặc trong quá trình nguyên phân của tế bào soma hình thành nên thể khảm.
+ Đa bội khác nguồn: được hình thành do lai xa và đa bội hóa. Con lai được tạo ra do lai xa và đa bội hóa chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của cả 2 loài.
* Trình bày cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter ở người.
- Do sự rối loạn giảm phân ở cơ thể mẹ: Quá trình giảm phân của người mẹ bị rối loạn, cặp NST giới tính XX không phân li tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể XX. Quá trình giảm phân của người bố bình thường, tạo ra giao tử mang Y hoặc mang X. Khi thụ tinh, giao tử mang XX của mẹ kết hợp với giao tử mang Y của bố tạo thành hợp tử mang NST giới tính XXY, phát triển thành thể dị bội XXY (hội chứng Klinefelter).
- Do sự rối loạn giảm phân ở cơ thể bố: Quá trình giảm phân của người bố bị rối loạn, cặp NST giới tính XY không phân li tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể XY. Quá trình giảm phân của người mẹ bình thường, tạo ra giao tử mang X. Khi thụ tinh, giao tử mang XY của bố kết hợp với giao tử mang X của mẹ tạo thành hợp tử mang NST giới tính XXY, phát triển thành thể dị bội XXY (hội chứng Klinefelter).
-
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
-
Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
-
* Quan sát hình 6.5 và nhận xét sự sai khác cấu trúc nhiễm sắc thể trước và sau đột biến.
Sự sai khác cấu trúc nhiễm sắc thể sau đột biến:
b) Mất đoạn GH.
c) Đoạn FG được lặp lại thêm 1 lần.
d) Đoạn FG bị đảo ngược thành GF.
g) Hai nhiễm sắc thể trao đổi đoạn OPQ và GH.
h) Đoạn nhiễm sắc thể GH của nhiễm sắc thể này chuyển sang nhiễm sắc thể khác → Một nhiễm sắc thể bị mất đoạn GH, một nhiễm sắc thể có thêm đoạn GH.
* Trình bày cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter ở người.
- Do sự rối loạn giảm phân ở cơ thể mẹ: Quá trình giảm phân của người mẹ bị rối loạn, cặp NST giới tính XX không phân li tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể XX. Quá trình giảm phân của người bố bình thường, tạo ra giao tử mang Y hoặc mang X. Khi thụ tinh, giao tử mang XX của mẹ kết hợp với giao tử mang Y của bố tạo thành hợp tử mang NST giới tính XXY, phát triển thành thể dị bội XXY (hội chứng Klinefelter).
- Do sự rối loạn giảm phân ở cơ thể bố: Quá trình giảm phân của người bố bị rối loạn, cặp NST giới tính XY không phân li tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể XY. Quá trình giảm phân của người mẹ bình thường, tạo ra giao tử mang X. Khi thụ tinh, giao tử mang XY của bố kết hợp với giao tử mang X của mẹ tạo thành hợp tử mang NST giới tính XXY, phát triển thành thể dị bội XXY (hội chứng Klinefelter).
-
-
Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
-
* Quan sát hình 6.6 và cho biết cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là do tác nhân đột biến làm đứt gãy các đoạn NST, đoạn bị đứt có thể không được nối lại hoặc nối lại theo cách bất thường hoặc cũng có thể được hình thành do trao đổi chéo bất thường:
|
Dạng đột biến |
Cơ chế phát sinh |
|
Mất đoạn |
Do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động hoặc không, nếu chứa tâm động thì toàn bộ nhiễm sắc thể đó sẽ bị mất. |
|
Lặp đoạn |
Thường xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST, làm tăng chiều dài NST. |
|
Đảo đoạn |
Do một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180o và nối lại vào vị trí cũ. |
|
Chuyển đoạn |
Do một đoạn NST bị đứt ra và được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. |
-
Tác hại và vai trò của đột biến
* Đột biến nhiễm sắc thể có vai trò như thế nào trong tiến hóa và chọn giống?
- Đối với tiến hóa: Đột biến nhiễm sắc thể có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của các loài sinh vật; đặc biệt đột biến đa bội là con đường hình thành loài mới một cách nhanh chóng.
- Đối với chọn giống: Người ta có thể sử dụng đột biến nhiễm sắc thể để tạo các giống cây trồng mang các đặc điểm mong muốn, có giá trị kinh tế cao.
-
Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị
* Tại sao nói di truyền và biến dị có mối quan hệ mật thiết với nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật?
Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật vì: Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nên sự vận động của nhiễm sắc thể trong phân bào (nguyên phân, giảm phân và thụ tinh) là cơ sở cho sự vận động của gene, tạo nên hiện tượng di truyền và biến dị. Trong đó, nhờ quá trình di truyền (tự nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc), các thông tin di truyền của loài vốn được lưu giữ trong phân tử DNA được truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể; sự phát sinh các đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể cùng sự tái tổ hợp của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh tạo nên các biến dị di truyền.
-
Thực hành
* Khi so sánh hệ gene người (46 nhiễm sắc thể) và hệ gene một số loài linh trưởng như tinh tinh, vượn,... (48 nhiễm sắc thể), các nhà khoa học nhận thấy nhiễm sắc thể số 2 ở người gồm hai đoạn giống với hai nhiễm sắc thể khác nhau (2A và 2B) ở các loài trên. Nêu giả thuyết sự hình thành nhiễm sắc thể số 2 ở người.
Giả thuyết sự hình thành nhiễm sắc thể số 2 ở người: Nhiễm sắc thể số 2 ở người có thể là kết quả của đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể, trường hợp này hai nhiễm sắc thể tương đồng (2A và 2B) hợp nhất với nhau ở tổ tiên chung của người và các loài linh trưởng.
* Giải thích tại sao không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp.
Không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp vì: Khi tiếp xúc trực tiếp hoặc tồn dư trong nông phẩm, 2,4-D dễ dàng được hấp thụ vào cơ thể người từ đường tiêu hóa, da gây ra những tổn hại nguy hiểm đến sức khỏe của con người như:
- Gây ung thư: 2,4-D được xếp loại có thể gây ung thư cho con người bởi Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế (IARC).
- Gây ra các vấn đề về sức khỏe khác: 2,4-D có thể gây ra các vấn đề về hệ thống miễn dịch, hệ thống sinh sản, hệ thần kinh,…
- Nguy hiểm cho phụ nữ mang thai và trẻ em: 2,4-D có thể gây ra dị tật bẩm sinh và các vấn đề phát triển ở trẻ em.
